מדעניות מאוניברסיטת תל אביב השתמשו בכלי ריצוף גנטי עמוק כדי לבחון משפחות שסובלות מליקויי שמיעה בישראל, וגילו בין היתר גן שלראשונה נקשר לבעיות שמיעה בבני אדם. המחקר יאפשר לשפר כבר עתה את הטיפולים המוענקים לסובלים מלקויות שמיעה עם בסיס גנטי
מחקר חדש בהובלת חוקרות מאוניברסיטת תל אביב זיהה ב-25 גנים מוטציות שגורמות לליקויי שמיעה מסוגים שונים וקיימות באוכלוסייה היהודית בישראל. עד כה, היו ידועות מוטציות בשבעה גנים בלבד שנקשרו לבעיות שמיעה ביהודים. בעקבות המחקר החדש, מספר הגנים המעורבים בחירשות באוכלוסייה היהודית שעליהם ידוע לחוקרים זינק ל-32. מבין 25 הגנים שהתגלו, 24 היו ידועים כקשורים להתחרשות באוכלוסיות שונות במקומות אחרים בעולם. אולם החוקרות גילו גם גן אחד שלראשונה נקשר לבעיות שמיעה בבני אדם.הממצאים, שהתפרסמו החודש בכתב העת המדעי,Clinical Genetics, יאפשרו להרחיב כבר עתה באופן משמעותי את מגוון המוטציות הגנטיות שנבדקות כאשר מגיעים מטופלים עם חשד לפגיעה בחוש השמיעה בהשפעת גורמים גנטיים. המחקר נעשה בשיתוף פעולה הדוק עם מכוני הייעוץ הגנטי של בתי החולים, וזיהוי המוטציות יאפשר להתאים את הטיפול בילדים לפי ההתפתחות הצפויה של ליקוי השמיעה ולהתאים את הסביבה לצרכים של הילד החירש, יאפשרו הרחבה של בדיקות גנטיות לחירשות ויסייעו להבין את הקשר הקיים בין מוטציה ספציפית לבעיות רפואיות אפשריות אחרות.
להמשך, במקור: https://www.haaretz.co.il/science/biology/.premium.highlight-MAGAZINE-1.9183960
גירסת הדפסה
סגן המנהל
מפקח
Winner
צל"ש
מומחה
